Il cristallino è tenuto in posizione all'interno dell'occhio con legamenti sospensori. I legamenti che tengono la lente diventano distesi, portando infine alla dislocazione parziale o della rottura totale della lente. La lente diventa mobile nell'occhio, che comporta diversi disfunzioni: un aumento della pressione all'interno dell'occhio (glaucoma), per il distacco di retina, emorragie all'interno dell'occhio.
La lussazione del cristallino è genetica nel Parson Russell Terrier e di solito si verifica tra 3 e gli 8 anni.
Se la lussazione del cristallino non è trattata, questo porta alla perdita della vista. Un'operazione per rimuovere chirurgicamente la lente dislocata può consentire all'animale di mantenere la vista a lungo termine.
Una malattia ereditaria molto comune
La lussazione del cristallino del Parson Russel Terrier è ereditaria con espressione recessiva. Questa malattia degli occhi è causata da mutazioni nel gene ADAMTS17. Al Parson Russell Terrier, il 22% dei cani sono portatori della lussazione del cristallino.
Un cane sviluppa la malattia se porta due copie mutate del gene, lui è "omozigote mutati." Il cane "eterozigote" (portatore sano) porta una copia normale ed una copia mutata del gene: non sviluppa la malattia, ma trasmette la mutazione al 50% della sua discendenza.
Un’individuazione insufficente ha portato alla diffusione della mutazione, ad un aumento del numero di cani portatori sani senza notizia degli allevatori, dei veterinari e del club di razza.
Un test del DNA per individuare facilmente la lussazione del Cristallino
Ogni veterinario che sospetta lussazione del cristallino presso il Parson Russell Terrier può implementare il test DNA PLL-A per confermare l'origine genetica della malattia e quindi che i sintomi non sono il risultato di un altro problema all'occhio. Il Test del DNA può essere fatto molto presto in un Parson Russel Terrier che avrebbe problemi oculari, anche minori.
Con una frequenza di 22%, l'allevatore di Parson Russell Terrier ha una forte possibilità di accoppiare inconsapevolmente 2 portatori sani e produrre quindi cuccioli affetti. L'allevatore può non rendersi conto perché i cuccioli di solito non sviluppano la malattia prima dei 3 anni. Cani affetti possono anche essere utilizzati per la riproduzione prima della comparsa dei sintomi e quindi trasmettono la mutazione al 100% della loro discendenza.
Una selezione adeguata e motivata attraverso il test del DNA
Il test del DNA avviene tramite un semplice tampone orale fatto da un veterinario. Il veterinario autentica il prelievo e garantisce un necessario monitoraggio medico degli animali potenzialmente affetti che possono sviluppare sintomi dopo. Il campione viene analizzato entro pochi giorni dal laboratorio. Il risultato è valido per tutta la vita e informa se il cane sia omozigote normale (sano), eterozigote (portatore sano) o omozigote mutante (affetto).
Il risultato è dato sotto forma di un certificato e può essere fornito come garanzia per altri allevatori o per giustificare la produzione di cuccioli senza lussazione del cristallino. Testando il suo allevamento principale, l'allevatore garantirà il suo lavoro di selezione e il suo allevamento.
Poiché la malattia è comune nel Parson Russell Terrier, si consiglia vivamente di non escludere dall’allevamento cani eterozigoti (portatori sani) a rischio di perdere la diversità genetica
della razza.
Nella misura in cui l'allevatore testa i riproduttori destinati alla riproduzione, si può facilmente assicurare agli acquirenti che i cuccioli non svilupperanno questa lussazione del cristallino comune nel Parson Russell Terrier.
Fonte: Laboratorio ANTAGENE
L’Atassia Cerebellare porta ad una degenerazione del sistema nervoso. Si tratta di una anomalia genetica che colpisce soggetti di entrambi i sessi e si manifesta in età adulta, solitamente tra i 2 e i 5 anni . La degenerazione neuronale interessa il cervelletto, che è responsabile del controllo dei movimenti, la coordinazione e l'equilibrio; il cane affetto ha andatura traballante, contrazioni muscolari incontrollate e tremiti, non è capace di gestire le distanze. L'atassia è una malattia genetica autosomica recessiva, cioè si manifesta solo se nel soggetto è presente una specifica coppia di geni mutati; la presenza di un solo gene mutato non porta alla comparsa della malattia.
Un test del DNA affidabile, che permette di individuare l’Atassia Cerebellare con un’affidabilità superiore al 99%, consente di individuare i riproduttori, adattare gli accoppiamenti per evitare di fare nascere cuccioli affetti e diffondere la malattia nella razza.
Evitare di fare nascere cuccioli affetti
Quando un cane è affetto dalla malattia, questo significa che i suoi due genitori sono almeno portatori sani (possono anchè essere affetti senza sintomi ancora visibili). L’allevatore non sensibilizzato all’Atassia Cerebellare può accoppiare inconsapevolmente riproduttori portatori della mutazione ed ottenere cuccioli affetti. Per proteggere il suo allevamento e non correre il rischio di fare nascere cuccioli affetti, l’allevatore deve assolutamente individuare i suoi riproduttori con il test del DNA. Durante l’acquisizione di un cucciolo per la riproduzione o durante l’uso di un riproduttore per una monta, l’allevatore verifica lo statuto genetico del cane per l’Atassia Cerebellare chiedendo il risultato del test DNA.
Il veterinario che osserva problemi occulari in un giovane Parson Russel Terrier può implementare un test del DNA per confermare o invalidare la diagnosi di Atassia Cerebellare. Se il cane è affetto, i genitori devono essere testati.
L’allevatore che conosce lo statuto genetico dei cani può selezionare i suoi riproduttori, adattare gli accoppiamenti, e evitare di fare nascere cuccioli affetti e limitare la diffusione di questa malattia neurologica nella razza.
Fonte: Laboratorio ANTAGENE
I cuccioli dell'Allevamento "Kennel di Alta Valle Intelvi" sono tutti garantiti come "non affetti" e, nel caso di accoppiamento "clear x carrier" vengono consegnati ai nuovi proprietari con certificato genetico personale.
Le atassie spinocerebellari sono un insieme di malattie genetiche caratterizzate da degenerazione delle cellule che compongono il cervelletto (che è la "centrale di comando" che controlla l'equilibrio e fa sì che i movimenti del corpo siano coordinati).
Per questo le atassie spinocerebellari hanno come conseguenza alterazioni nella forza, velocità e destrezza dei movimenti. I segni principali sono l'atassia (andatura barcollante), la dismetria (difficoltà nel controllare l'ampiezza dei movimenti); l'ipotonia (diminuzione del tono muscolare); difficoltà nel fissare lo sguardo. In molti casi, purtroppo, questi sintomi progrediscono nel tempo. Esistono diverse forme di atassie spinocerebellari (che abbrevieremo con la sigla inglese SCA); dal punto di vista clinico le diverse forme sono piuttosto simili, tanto che spesso non è facile distinguerle solo su base clinica. La distinzione fra le varie forme di SCA è soprattutto su base genetica. Infatti, ognuna di esse è causata dall'alterazione di un diverso gene. Un test genetico che consente di diagnosticare esattamente il tipo di SCA. Gli studi degli ultimi anni hanno permesso di individuare il tipo di alterazioni genetiche responsabili della comparsa delle SCA.
Le SCA si ereditano con una modalità chiamata autosomica dominante. Questo significa che i figli di un soggetto affetto hanno il 50% di probabilità di sviluppare a loro volta la malattia, indipendentemente dal sesso. Un fenomeno caratteristico delle SCA è quello della anticipazione dato che i sintomi e l'età di esordio della malattia si fanno generalmente più gravi e precoci con il passare delle generazioni. La diagnosi su base unicamente clinica difficilmente riesce a distinguere fra le diverse forme di SCA. Per l'individuazione è necessario ricorrere al test genetico, mediante il quale é possibile identificare l’espansione delle tripletta nucleotidica che è causa della malattia.